Τις προάλλες ήρθε στο ιατρείο μια κυρία με σοβαρό αυτοάνοσο νευρολογικό νόσημα με την έφηβη κόρη της που πρόσφατα διαγνώστηκε με ένα πολύ σοβαρό αυτοάνοσο ρευματικό νόσημα. Η γιαγιά (από την πλευρά της μητέρας) έπασχε και εκείνη από ένα αυτοάνοσο ρευματικό νόσημα (άσχετο με αυτό της έφηβης), ενώ ο θείος της έφηβης κόρης από την πλευρά του πατέρα είχε χαθεί (πεθάνει) σε μικρή ηλικία και εκείνος από αυτοάνοσο. Μάνα και κόρη εύλογα πιστεύουν ότι δεν μπορεί η ταυτόχρονη παρουσία αυτοάνοσων στην οικογένεια να είναι συμπτωματική κασι έψαχναν για απαντήσεις.
Μπορεί να σας μπέρδεψα αλλα θα σας ξεμπερδέψω εύκολα όταν σας πώ τί με ρώτησαν μάνα και κόρη:
"Είναι τα αυτοάνοσα νοσήματα κληρονομικά"
Η απάντηση που δίνω πάντα είναι πολύ απλή: "ΟΧΙ" (με μικρές εξαιρέσεις)
Τότε πως εξηγείται όλη οι οικογένεια από γενιά σε γενιά να έχει κάποιον να υποφέρει με αυτοάνοσο;
Τα αυτοάνοσα δεν είναι κληρονομικά, με την στενή επιστημονική ορολογία των κληρονομικών νοσήμάτων (αυτοσωμική επικρατής ή υπολειπόμενη, φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κλπ).
Κληρονομικά είναι ωστόσο τα γονίδια μας, τα μισά από τα οποία τα παίρνουμε από την μητέρα μας και τα άλλα μισά από τον πατέρα μας. Μεταξύ αυτών των γονιδίων υπάρχουν κάποια, όπως το διαβόητο HLADRB1 που προδιαθέτει για την εμφάνιση αυτοάνοσου νοσήματος (όποιος δηλαδή το έχει έχει μεγάλες πιθανότητες να εμφανίσει μια πληθώρα από αυτοάνοσα νοσήματα, ακόμη και περισσότερα από ένα ταυτόχρονα πχ σκλήρυνση κατά πλάκας και ρευματοειδή αρθρίτιδα)).
Όπως εξήγησα στην μάνα και στην κόρη, η ύπαρξη αυτού του γονιδίου μπορεί να εξηγήσει γιατί η μια εμφάνισε το αυτοάνοσο νευρολογικό και η άλλη το αυτοάνοσο ρευματικό. Υπάρχουν και άλλα πολλά παραδείγματα τέτοιων γονιδίων.
Προσοχή για να μην παρανοήσουμε. Δεν σημαίνει ότι όποιος έχει αυτό το γονίδιο θα αναπτύξει αυτοάνοσο νόσημα. Επεμβαίνουν και άλλοι παράγοντες (επιγενετικοί, περιβαλλοντικοί κλπ) που μας οδηγούν σε αυτά. Τα "Αυτοάνοσα" γονίδια (ας τα πούμε έτσι για ευκολία λόγου, μας αυξάνουν το ρίσκο να αποκτήσουμε αυτοάνοσο νόσημα αλλά μπορεί κάποιοι από εμάς να τα έχουμε χωρίς ποτέ να αποκτήσουμε αυτοάνοσο. Μάλιστα κάποια από αυτά μπορεί να μας αυξάνουν το ρίσκο να πάθουμε κοιλιοκάκη αλλά να μειώνουν το ρίσκο να πάθουμε διαβήτη τύπου 1 κλπ. Καταλήγω, χρειάζεται έγκυρη ενημέρωση και ήρεμη προσέγγιση τόσο για την πρόληψη όσο και για την εξαγωγή συμπερασμάτων.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27435705/